Progressive Myoklonusepilepsien (Erkrankungsgruppe)
Verfasst: 8. Mai 2019, 14:39
[justify]Der Erkrankungsbeginn liegt meist im späten Schulalter. Ursache dieser Erkrankungsgruppe sind unterschiedliche angeborene Stoffwechselstörungen mit Beeinträchtigung der Hirnfunktion (Morbus Gaucher, Morbus Spielmeyer-Vogt-Sjögren bzw. Morbus Kufs, Unverrricht-Lundborg-Syndrom, Lafora-Krankheit, Ramsay-Hunt und Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom, Myoklonusepilepsie mit ragged red fibres und Kearns-Sayre-Syndrom).
Klinisch kommt es zu kurzzeitig beiderseits in die Gesichts- und/oder Extremitätenmuskulatur einschießenden Zuckungen und Zuckungsserien sowie zu geistigem Abbau. Daneben können Sehstörungen, Beeinträchtigungen des Gleichgewichts, Gangstörungen und Lähmungen auftreten, die auf den gestörten Stoffwechsel des Gehirns hinweisen. Das Hirnstrombild ergibt meist Zeichen für eine allgemeine Beeinträchtigung der Hirnfunktion und Anfallsbereitschaft.
Anfallshemmende Medikamente führen nur vorübergehend zu einer Unterdrückung der Muskelzuckungen. Die Prognose ist in der Regel ungünstig. Je nach Ursache der Erkrankung sollte eine genetische Beratung empfohlen werden.[/justify]
(Quelle: http://www.dgfe.org)
Klinisch kommt es zu kurzzeitig beiderseits in die Gesichts- und/oder Extremitätenmuskulatur einschießenden Zuckungen und Zuckungsserien sowie zu geistigem Abbau. Daneben können Sehstörungen, Beeinträchtigungen des Gleichgewichts, Gangstörungen und Lähmungen auftreten, die auf den gestörten Stoffwechsel des Gehirns hinweisen. Das Hirnstrombild ergibt meist Zeichen für eine allgemeine Beeinträchtigung der Hirnfunktion und Anfallsbereitschaft.
Anfallshemmende Medikamente führen nur vorübergehend zu einer Unterdrückung der Muskelzuckungen. Die Prognose ist in der Regel ungünstig. Je nach Ursache der Erkrankung sollte eine genetische Beratung empfohlen werden.[/justify]
(Quelle: http://www.dgfe.org)