Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

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Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beitrag von Kolibri » 18. Dez 2022, 10:49

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Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC ... xpert=1192
LG, Kolibri
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